aisaUno studio italiano finanziato da Telethon e realizzato da Franco Taroni, ricercatore dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, in collaborazione con Marco Muzi-Falconi dell’università degli Studi di Milano, ha identificato il difetto genetico responsabile di una particolare forma genetica di atassia, nota tra gli addetti ai lavori come SCA28.

L’atassia è un disturbo della coordinazione dei movimenti che spesso si associa anche a incontinenza, difficoltà di deglutizione e movimenti involontari di arti, tronco, testa, occhi.

La parte di cervello coinvolta è il cervelletto, ossia la zona che controlla i movimenti volontari del nostro corpo; questo disturbo è spesso conseguenza di infezioni, intossicazioni o radiazioni.

La scoperta in esame ha messo in evidenza come l’atassia possa avere anche un’origine genetica, si parla in questo caso di atassia ereditaria.
I sintomi sono gli stessi anche per le atassie ereditarie, che sono invece molto eterogenee per quanto riguarda il difetto genetico responsabile e per le modalità di trasmissione da una generazione all’altra.

La SCA28 è una nuova forma della patologia e si trasmette con modalità autosomica dominante, basta cioè ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori (affetto a sua volta) per manifestare la malattia.

Studiando il Dna di alcuni pazienti privi di una diagnosi precisa, i medici milanesi sono riusciti da localizzare il gene, ad identificarlo con precisione e a definire le particolari alterazioni responsabili della malattia.
Il gene in questione si chiama AFG3L2 e contiene le informazioni per una proteina coinvolta nel metabolismo dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule.

Il gene AFG3L2 agisce in stretta associazione con un’altra proteina, la paraplegina, a sua volta associata a un’altra malattia neurodegenerativa di origine genetica, la paraplegia spastica ereditaria.

La ricerca è comunque da approfondire in merito ai meccanismi della SCA28 e capire se possa effettivamente essere inserita nel promettente filone di ricerca delle malattie mitocondriali.

a cura di Imma Manna


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