sla 2Un team di ricercatori, tra cui anche alcuni italiani, ha scoperto il legame tra SLA e il gene codificante per Profilina 1. La ricerca, condotta dal Dipartimento di Neurologia dell’Universita’ del Massachusetts, ha permesso di compiere un passo avanti nello studio della SLA, una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica.

Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata ”exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.

L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA e’, infatti, in gran parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla SLA grazie anche al contributo Italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.

Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la meta’ dei casi di SLA familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico ”Carlo Besta” e dell’Universita’ del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS, diretto da Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da SLA familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia.

A cura di Silveria Conte

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