La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa.  Per questi malati si accende un barlume di speranza in seguito alla decisione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA),  di inserire Translarna, un medicinale per il trattamento della Duchenne non ancora in commercio, nell’elenco dei farmaci erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della Legge 648/96, che permette di avere accesso a un medicinale mentre sono ancora in corso gli studi clinici. Questo farmaco è indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore ai 5 anni ed agisce determinando la produzione di una proteina funzionale nei soggetti con mutazione nonsense. La notizia arriva proprio in seguito alle richieste degli specialisti e dei familiari della onlus Parenti Project di poter usufruire del farmaco prima del suo arrivo in commercio.  Inoltre, secondo questa legge (648/96) il governo italiano rimborserà il farmaco per un anno dalla data della pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale o comunque fino a che non sarà stato approvato il prezzo ufficiale di rimborso. Filippo Buccella, presidente di Parent Project, ha così commentato “La storia di Translarna, iniziata nel 1998, ci ha insegnato moltissimo e proprio grazie ai fallimenti e alle tante difficoltà incontrate durante lo sviluppo clinico, abbiamo compreso la complessità della Duchenne, della quale ignoravamo anche la storia  naturale. Questa esperienza ci insegnerà ancora molto e la nostra comunità Duchenne è ancora una volta pronta a raccogliere questa sfida per il bene dei nostri figli.”


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